Mov Disord. 200621(1):103-119. 21. Yoshikawa H, Ogawa I. Clinical diagnosis of Fabry disease. Whorl-like corneal opacity. Neurology.


Чтобы посмотреть этот PDF файл с форматированием и разметкой, скачайте его и откройте на своем компьютере.
1898 \b. \t \f\b — Johannes Fabry \t ˜  Wil
liam Anderson \t \f — \t \b  \b 
\f \f\t,  \t\f\f€  \b
 \t\b \f [1, 2]. J. Fabry \t\f  \r\n 
\f\n \t. ˆ \t\f\f J. Fabry \f\t€ 
 \f\t   \b. W. Anderson
\r \b\t\f \b  39-\f\b . …
\f€   \f€ \r \f€, W. Anderson
\f\r\f  \n \f\t,   \f\t
 \f \t\f \t  \t \t \t\n \b\n). 60-
 (™-\f \t  \f\t)  ,
—˜- , \t  \f\b ™-\n, \t\t\f \t 80- \b ™™ \t [6, 7].„,  Œ  \t\f \t   \f\t (\f \f ˜), \t  \f\f€- \f [8]. †\f\t \t  — 1 \f  40 000 \f,   \f,    \f€-,  , -\t,   \t  \t
ƒ    
\f  \n\b \f\b \f€; e-mail: [email protected]
mmascience.ru
ƒ “‚ „    … … 
 ‚­  ‘ ­-­    ‚ ‘  ,   
ƒ  . ƒ†    … 
… ­‚‚ …‚ †‚, ­
­‚ˆ  ­ …ƒ€.  „    … 
‘ € ,  ‘ „ †‚. ­‚‚  ,  ‚“ˆ ­„ƒ ‡
The paper considers the pathogenesis and clinical features of
abry’s disease. It is stressed that along with cardiovascular system
damage and kidney injury, there are peripheral and central nervous system lesions in this disease. In
tion is paid to cerebrovascular diseases that frequently give rise to disability. Peripheral neuropathy is mainly due to involvement
…   \f\t \r €  \f
Œ \t\t\f€\t\f\t\b\b-\n \r ( \b\b\n \r \r \t\r -\f€ \t\f \b \f\t,  \t  -),   \t\t,  \t\f, \t -\t \t — \f \t \n, \b, \b\b-,  \n\f  \b\t,  \t
12]. …\f€ \f \f\t \t  , \f \n \f€\n \r \n \b \t -   ,  \r \t\f\b
11, 12]. \f \t \t\f (  \f\b
…\t\r-\f\n    \f\t \t\t   \r  [13].Ž\b \t\f  \f€ \t,
 
8, 2016
\f€\n \f\n \b  \t  \f [8, 12]. …\t\t€ \t
\t \t,  \b  \t \t
¯\f€  , \t\f\t \n \f. Ž\b
 — \t\t\f \f\n \t\f  
ƒ\f\t\r\t\f\b, \n \f Œ , \t\f \f \t \n,  \b €  ,   \n \n-. …  \t \n  \r\b \f \t \f€-\n  \f \b [4, 12]. …  2/3 \f€\n \f\t   \t\f€ \f\b\t \f \t  \b 4 \f\f\t
[5]. „\t\t€  \f («  ») \b 
\f€ \r\t,   \b, š
…\b\t\f€\n\f\t\f  \t\f \r,  \b \t \n\f\t -\f \t [5]. ƒ \f   \f\b \r\f-\b . ƒ \t \r \t  \t
\f \t \t€ \f€ [5].  \f\t \t
\t\r \f\n  \t  
\t. ‘\b \t \f\r \f€
\b   \f \t\b \b [14]. ƒ
\r \t\t€ \t \f\b\f \f , 
\t\t€\n \f \r [8].… \t\t\f \t \f\b  \t\b\t \t   \f€\n \t \n , 
, \t, \n  \r € \r \f 
\f\t\t\r\t\t- \b [8]. ¡  \b\b,  - \t\t  •-\b\f Ž \t  \f-  \t\n \r\f [5].  , \b\b,
„,   1—2,4% \f€\t  \f \f\b \t \f\t\f Œ  [5, 11, 15],   \f \t \t \f-\r 55 \f — 4% [15]. …  , \f€ \f -   (‘Ž)    30% \t  Œ  [8]. „, \t   -\t\f  (‘Ž, \f€), \t\f \b, \b\b, \b\f\t\r, \t, \rš \f€\f\b, \b, , -,  \t,  \r \b\f\t \f€ [15].  \f\t \t\r \t \b\n \n -  \n\n \t [5, 15]. „ \t\f€--\f  \r  \t 2/3 \f\t. \t  \f€\n \t \f \t  -\n \t  \f  \n,   \f\n \t [4, 9, 15]. \t\f€ \n \f Œ   \t\f \t\f
 \t  \t , \t\f 
\t€  \b \f€\n  \f \f€ \b [5], 
‚\b\f\f€- .  \f\n \f€\n \t,  \t \t\f€-\f ,  \t\r- \f€  ‘Ž [11, 16]. ˆ \f€\n \t \r € \f€ \t\r,  \t  \t\f \r\f\t \b\f\t\b \b  \t \b\f  - \r \f€\n \t\t [8, 17]. ˜-\b \f€  Œ  \t   [15]. ‚ \b-\b \f€ \b \f\b€ \t\r \t- \f€\b \t\f \b \b  \f€ - , \f\t\f \f\r \f\t [8].…\f\r€  \f\t \r  \f\n \r  \f€,  \n  \n \r  \t
,  \f€  ‘Ž, \t  Œ , \b \t€ 
 \r [11]. „ \t, \t  \t\t \f€
­\t-\f€  \r  Œ  \t \t 25—44 \f \t 12  \t,  \t \f [11]. „ \t  \t\f\n 
\n .   \f€\t \f€\n \t 
\f€ \t  \t \t \n  \f€\n 
\t\t\f€\b \b  \f \f\b \t  \n  \f \t€ \t\r€ \f Œ  [11]. \f \b \f\t \n  \r ,   \t-  \t\t \t\n \t [4].  -\r  \f€\b,  \b \t [4].  \b \t\f\n    \f\t-    [4, 11, 18]. , \t \b 
\t\f€\b-,    \f\f€   [5].ž  \t\f\b \f\r Œ  \t\f
…\t\t\t\f\r-\t\f ,  \r \f\r \f\t \t -\n [8].­\t  Œ  \t  \r  \t\f \b, \f\t  \f\t   \b\t   \t  \t. ƒ \t    \r     \f-\t [2].   Œ    , \t , \f\t\f \t  [9].ƒ\f \b\f\b\f\t \t \n \f\n  \f€\n \t       . \f   \r\t- \f \f\n \t,  \t \t «\f€\b 
». …\t\f   2—4- \f \r [8]. …\b
 ,  \f\f\b \f; \f 
…   \f\f€\b \n \b-\b\n   \f\t \r \r € \f   (‘), \f \f€ [2].” \b\b\n \r \r \n \f \b\f-\b\f\t \t , \f , \n
\t\f Œ  [8]. ‚ \f€ \t €
\f€\b \f  ,  \r \b\t€ 
­ \f€,   \b\b\n \r \t\f \f\t \f€ [2, 9],  \t \f€ ,  \t \f \t  ™-\n \f -\t\f \b € \t€  [4, 5, 8, 10, 11]. ” 70—80%  \n \r €  \b\t, -  \t . ™ \f Œ  \b- \t\t\f  \f  
\f€\n  \b [2].
\f, \f€    \t 
\t \b \r  Œ , \f\t  \n - \f€ \r \r\f,    \r [8, 11],  \t\f€     10 \f \r,   \r [10].\t , \f \b\f\b\f\t \t -\n \f€ \t\r,— -   ,  \f\b  \b\t  \b 
 
8, 2016
\n, \r \f, \f€  \n\f 
„\r\t (…ƒ„)  \f€ \t  (Ÿƒ„). ‚ \r \f€ \t, \t  \t \t\f \r \t-\f \t \f\t [5] —  \f\b  «\f€-»  «» \t Œ  [10]. ƒ\f \b\f­­­-\b\f\t \t \t  \t \n, \t\n\n \t \t \t\b\t \t ,  \r \t \f€\n \b-\b\f\n (\b\f, \f, \b  .). …ƒ„ \f
 \f\f\t\n (Ž-•)  \f\t\n
…\f\t\r\b\f\b- \f\t n. suralis
[5]. …   \r,
[5]. ƒ \t \b \r \f\r€,   \b\b
„\f €,  \f€ \t \f\n \t\f- \t \t \f€\t \f\t  \f\t - \r \f€\n \t\t. … š\t\f \r\f   \r\r  \f \t \f€\n \f\n -,  \t     \n .
\t\t\f\r   \t  \t \n \b-\t\n \t [15].\b Œ  \f\r — \t  \n \f 10 \f   \t\f \t  \t \t\f€\b -\b [8]. …  \f  \t « \n \f», «\n \f» \f «\t\f\b-\b \f\t», «\f€\b \b\f\t\r» [8, 17, 19]. „ \n \t\f\b\n \t\f Œ  \f
\b  \b\f\f€  [13]  
\f\b\f€\f\t•-\b\f Ž,  \r  \b\b\n \r  
\fŒ \f\t- \t \t \t \f€ \t €\n, \t \n  \t-\t \r \b\t  \f\t. ‚ \b, -\f \t€  \n \b\f\f\t \t . \t\f€ \n
…\f€ \f\t  ™-\f \t  \f\t, \b\b \r € \b \t \t€  \b,  \t \n  \t\f \f€- \f\b\b \b. ˜\b    \f\t \t€  \t€ 50%; \t 50% \f\t -\f€ \f\b\b \b \t \n .…\t \f€ \b, \f €,  \b \b €    \r\n \f\t, \t\f \f\t \t \r\n ,   \f-\t\n \f\t (GM1-\b\b\f,  -  .). ƒ \t\f €  \b -\b \f [4, 10, 11, 14]. „ \b\n ,  \b \t€  \f\b \b\t, \f -€ ,   \n \r  — \t\f
”\f€\n\b\b-\n \r     \t\t\f. ” \b\b-\n \r \t€  \r € \f€ \f\b -\r \f \n€  \r \b  [8]. \n \f-\n  \b \t [8].  \f  \r \t\t\f -\f\f€ \f\r \f. \f    \b\f\f\t. Œ\f   \r 
…\b-- \b (­) \b\f\t\b \b \t-\f \b \b \b \b\f, - \t \n  \t, \t\r,  «\n»
.  \f\f\t \t \t \f \t
‚\t\f\t\f\f…  \f\b \t\t \t\f  52%
„-,  \t \n \t \f\r \b\f, \f  \f- \f€ \r [11]. ,     \t\f .  \f\t (\f 20% \f€\n) \t\t\f \f \b\f \t 1-\r ­ \t -  \t \b\f  €\n \b\n \t \n \f\n \f,  \r \t\f€\t\t€  \f- \f€ \t  , \t   - \t [8, 11, 16]. ‘ \f€\t ­  \r \t \r   \t\r \n [11].…  \f\b \t\t\f \r \f-\n \t\f, \t\f€\t   \b \t\r-  \n\f\t  \f\t \r\f,    \t\b\f€   \t\f   [5]. \f\t \n \t \t€ \b\f\f. ­\f€
,  \f€ \b \t€ \t\f€ \b,  
\f  \f\t\b  \f€ \f 
…\r[10]. …    \t 
  [2]. … \f\f€\b \n \t \f€\t
\f\t \t\f \f\b  [4]. ƒ\f \t\f
\r  [4]. Œ \f \f\r\f€€ \r
\f\f\f€\t\b  \b\t\b \t  -\b\b  \b\f [15],   [10]. „ 2001 \b. \f€ \f€  ,   \t \t\r€ \t\t \b Œ , \b   \f   \t\n \b\t [1, 5, 8, 10, 11]. ƒ     €- \t\r \f\t\b  [1],  \f- …ƒ„  \n [5]. ‚ \b,  \t\t\f \f\r-\f€ \t\f \f€   Ÿƒ„ [5, 18].  \t  \t \t \t \f\t \t  -\f [10]. , Œ  \t\f  \f\t, \n
 \r \b\n \b\t  . †
 \f  \b \t \t\t
1.
Federico A. Fabry“s disease and cerebrovascular disorders.
. 2002;23:47-48.
Peters FPJ, Vermeulen A, Kho TL. Anderson-Fabry“s disease:
alfa-galactosidase deficiency.

Приложенные файлы

  • pdf 7028691
    Размер файла: 149 kB Загрузок: 0

Добавить комментарий